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深圳代怀的法律现状_正规的代怀_深圳代生需要什么条件

来源:未知 编辑:admin 时间:2021-12-28

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血友病家庭的优生优育 第三代代孕试管婴儿技术

2021年4月17日,是世界血友病日,此节日是为纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel )而设立,目的是唤起大众对于血友病的正确认知。

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我们先科普下血友病的相关知识。

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什么是血友病

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,均由凝血因子基因变异引起。

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血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。供卵着婴儿和母亲的关系据估算,世界范围内,甲型血友病的发病率可高达1/4000-1/5000,乙型血友病的发病率约1/20000,血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%-85%。供卵等得到吧

血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍,血液不易凝固,可能引起关节功能受损或关节畸形,如果出血发生在关键部位,如颅内出血,内脏出血等,甚至会引起生命危险。借卵生子血型随母亲吗

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血友病遗传方式

血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传,即血友病一般由女性传递,男性发病。

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若母亲为基因变异携带者,则其所生儿子会有50%几率为血友病患者,女儿会有50%机率为携带者,50%机率为正常。

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值得注意的是,女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半,一般来说足以维持正常血凝,然而,由于X染色体随机失活机制,部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。

血友病基本知识介绍完了,接下来,我们进入正题,谈谈遗传性血友病家庭的优生优育问题。

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血友病基因检测

第一:临床诊断和遗传咨询

咨询或问诊专业的专科医生或遗传科医生,明确患者(或患儿)的临床诊断,确诊所患疾病类型(血友病A或血友病B),遗传咨询时,尽可能携带临床检查相关病历资料,充分告知家族患病情况。

第二:基因诊断

明确疾病诊断后,分子遗传室会对患者样本相应的致病基因进行变异分析,找到致病变异。对于X连锁隐性遗传病,如果检测到患儿的可疑致病性变异,需要进一步检测母亲是否携带该变异,这样更有助于明确该变异的致病性。只有明确了变异的致病性,才可以为下一胎进行产前诊断。

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